Handelsbetingelser  Vil du have teksten på vores hjemmeside læst højt, kan du hente et lille gratis program på www.adgangforalle.dk - (Åbner nyt vindue)  
   
Forsiden Kurser       Landsforeningen Autisme   
Sikon konferencen 2018
Kurser - Klik her og se alle vores kurser
Malta 2018
Autisme i fokus - Vigsø 2018
Ross Greene
Ferie med Lansdsforeningen Autisme
Bestilling af kataloger
Kontakt os


15-01-2018

Plenum 

At tackle genetisk og neurologisk forskellighed i autisme - fra risiko til modstandsdygtighed

Thomas Bougeron, Professor 

Autismens genetiske arkitektur er kompleks. Den er opbygget af en kombination af almindelige og sjældne genvarianter. Tidligere undersøgelser har alle peget på, at der må være en  biologisk forbindelse i autisme, der er relateret til synapser imellem nerve-cellerne. Blandt de forårsagende gener er synapser og stillads proteiner, afgørende for vedligeholdelse og synapsedannelse samt, for en korrekt balance imellem synaptiske strømme. Fund som disse har øget vores viden betragteligt, om de mulige årsager til autisme. 
Helt utilsigtet, har fundene også bidraget til en forsimplet opfattelse af autisme som et binært træk fx. muteret eller ikke-muteret. Denne forenkling tilsidesætter den store fænotypiske forskellighed hos autistiske mennesker, hvis genetiske arkitektur - som de fleste komplekse handicap - ikke kan reduceres til et enkelt gen. I denne præsentation vil jeg diskutere vores seneste resultater af befolknings studier, i store populationer samt genetikken i små samfund. Jeg vil også komme ind på musestudier, der kaster nyt lys over arveligheden ved autisme og nogle af de underliggende mekanismer.
Endelig vil jeg illustrere, hvordan vi i øjeblikket studerer modstandsdygtighed for at forstå, hvorfor nogle af de personer der bærer skadelige mutationer ser ud til at være beskyttede, mens andre rammes hårdt.


Tema

EU-AIMS-projektet - eller, hvordan man studerer de mange aspekter af autisme?

Både EU-AIMS er det hidtil største observationsstudie af autismespektrum biomarkører. Vi har beskrivelser af de kliniske karakteristika ved den undersøgte gruppe med ASF fællestræk. Her undersøges alders-, køn- og IQ-forskelle i ASF-kerne-symptomerne samt sammenfaldende psykiatriske symptomer. Vi har herudover beskrivelser af strategier til at identificere stratifikationsbiomarkører og få mere viden om hvad der gør at nogle mennesker med autisme har større problemer end andre.Thomas fortæller om det europæiske initiativ EU-AIMS der skal arbejde med autismens heterogenitet og integrere resultaterne fra forskellige fagområder som hjernedannelse, genetik, psykologi, medicin osv. 

Sikon konferencen 2018  Kurser - pårørende Kurser - professionelle Autisme i fokus
 





Telefoner:
Lars Grønlund:          30 53 34 52
Maria Frostholm:       20 57 63 30

E-mail: sikon@autismeforening.dk eller     kursus@autismeforening.dk