Autismespektrumforstyrrelser

Mennesker med autismespektrumforstyrrelser har primært vanskeligheder med at kommunikere med andre og indgå i sociale sammenhænge.

Af: Meta Jørgensen, overlæge, afsnit b, Børne- og Ungdomspsykiatrisk Regionscenter, Aarhus Universitetshospital.

Autismespektrumforstyrrelser er udviklingsforstyrrelser, der er karakteriseret ved symptomer inden for tre kerneområder: afvigende socialt samspil, kommunikation og begrænset fantasi og forestillingsevne, der viser sig ved ritualiseret, stereotyp adfærd og indsnævrede interesseområder.

Symptomerne skal have været til stede fra barndommen, og ændrer sig med alderen. Hos op til 80% optræder andre – og nogle gange flere – behandlingskrævende psykiske og fysiske sygdomme. Der skal være tale om betydelig funktionsnedsættelse socialt, uddannelses- og erhvervsmæssigt, for at diagnosen kan stilles. Oftest varer funktionsnedsættelsen hele livet, og i de fleste tilfælde er der tale om et handicap.

Begrebet autismespektrum

I de senere år er interessen for og viden om autisme blevet større. Der er øget opmærksomhed på opsporing og udredning, og der er etableret flere og mere differentierede behandlings- og støttetilbud.

Samtidig er autismebegrebet blevet udvidet fra infantil autisme (også kaldet klassisk eller Kanner autisme) til også at omfatte flere tilstande med forskellige grader af vanskeligheder – et såkaldt autismespektrum. Med begrebet spektrum fremhæves det, at nogle af de træk, der ses hos personer med autisme, også ses jævnt fordelt i befolkningen, om end i mildere grader. Det er tyngden og det forhold, at vanskeligheder fra de tre kerneområder optræder samtidig, der forårsager funktionsnedsættelsen og dermed syndromet.

Hvad omfatter autismespektret?

Autismespektrumforstyrrelserne omfatter infantil autisme, atypisk autisme, Aspergers syndrom og det man kalder, Anden og Uspecificeret gennemgribende udviklingsforstyrrelse (GUA og GUU). Differentieringen mellem diagnosekategorierne sker på baggrund af graden af symptomer, men også ud fra om der er symptomer fra alle tre kerneområder, og om afvigende adfærd eller afvigelse fra den normale udvikling debuterer før eller efter treårsalderen.

Forekomsten af autismespektrumforstyrrelser er 0,6-0,7%, dvs. 1 ud af ca. 150. Der er således tale om relativt hyppige tilstande. Infantil autisme udgør en mindre del (ca. 0,2%).

Kønsforskellen (dreng:pige) er for infantil autisme 4:1, for normaltbegavede 5-7:1, mens den er 1-2:1, når autisme forekommer sammen med svær mental retardering. Kønsforskellene skal tages med forbehold, da forskere internationalt er enige om, at piger/kvinder er underdiagnosticerede.

Karakteristisk adfærd og symptomer

Afvigelserne i det sociale samspil varierer fra person til person. Nogle er i deres helt egen verden, fordybet i egne – tilsyneladende formålsløse – aktiviteter, fokuseret på ting, ikke på mennesker. Andre er kontaktmæssigt inaktive eller opsøger voksenkontakt, men ikke kontakt til jævnaldrende. Opmærksomheden på voksne øges ofte fra 4-5-års alderen, mens opmærksomheden på og samspillet med jævnaldrende ofte bliver ved med at være meget begrænset. Børn, unge og voksne med autisme har svært ved at aflæse andres følelser og tanker, ligesom det er en udfordring at identificere og udtrykke egne følelser og behov. De mangler ofte situationsfornemmelse og fornemmelse for socialt passende adfærd.

Sprogudviklingen er ofte men ikke altid forsinket. Nogle udvikler aldrig eller kun et meget begrænset talesprog. En mindre gruppe udvikler hurtigt et meget korrekt – ofte formelt – sprog med et stort ordforråd. Til sprogafvigelserne hører ekkotale (såkaldt ekkolali), neologismer (ordnydannelser, som ‘knirkel’ for dørhængsel) og et stereotypt sprog med fraser eller mere subtile citater. Sprogmelodien kan være monoton, og stemmelejet er ofte højt.

Sprogforståelsen er sjældent aldersvarende. Personer med autisme opfatter meget konkret og har svært ved at forstå dobbeltbetydninger af ord, ironi og humor. Da mange med autisme har veludviklede visuelle ressourcer og dermed er gode til at afsøge omgivelserne for informationer, kan det være svært at vurdere deres sprogforståelse alene baseret på observation af dem. Man kan ikke som udgangspunkt forvente, at en person med autisme giver udtryk for den manglende sprogforståelse.

Øjenkontakten er ofte afvigende. Den mangler enten helt eller er flygtig, lidt stirrende eller utilstrækkeligt moduleret.
Personens tale er ofte ikke koordineret med blikkontakt og gestik eller målrettet en person. Talen kan være præget af lange monologer med udgangspunkt i egne interesser uden tilstrækkelig opmærksomhed på lytteren og dennes bidrag til samtalen. I nogle tilfælde kan personen bedre indgå i en samtale, hvis den er baseret på spørgsmål og svar. Hos højtfungerende personer med autisme kan kommunikationen opleves relativt upåfaldende – evt. fordi personen sætter dagsordenen for samtalen. Personer med autisme har ofte svært ved smalltalk og fortæller sjældent spontant om oplevelser og informationer. Der er typisk en mærkbar latenstid i dialogen i forhold til forståelse og reaktion, ligesom brugen af mimik og gestik er begrænset.

Personer med autisme – også de meget velfungerende – har mange vanskeligheder i sociale sammenhænge, hvor der stilles store krav til generelle sociale kompetencer, og hvor man skal kunne overskue, aflæse og forholde sig til flere mennesker samtidigt. Personer med autisme vil ofte enten helt undgå sådanne situationer eller vil afværge ved at trække sig fra kontakten.

Især mindre børn med autisme og personer, der samtidig er mentalt retarderede, har mange såkaldte motoriske stereotypier, f.eks. viften med hænder, snurren rundt om sig selv eller løberuter. Andre har sproglige stereotypier, hvor de f.eks. stiller de samme spørgsmål eller insisterer på at få det samme svar igen og igen. Mange mangler fleksibilitet, og deres rutiner og ritualer kan være meget styrende i forhold til omgivelserne. Brud på regler og rutiner kan føre til voldsomme reaktioner eller vedholdende insisteren. Andre er optaget af særlige interesseområder i en sådan grad, at det forstyrrer deres udvikling og samspillet med andre.

Nogle børn med autisme leger ikke med legetøj. De går derimod rundt med det – ofte med to identiske ting – eller vifter eller snurrer med det. Det er karakteristisk, at legeevnen ikke er på niveau med jævnaldrende børns. Ofte leger barnet parallelt. Rolleleg kan bestå af sekvenser fra f.eks. film, som barnet er optaget af. Legen bliver ofte afbrudt, hvis de andre børn eller den voksne ikke er indstillet på at følge barnets manuskript for legen. Også unge og voksne med autisme har vanskeligheder med forestillingsevnen og kan have svært ved at tolke eller analysere billeder, tekster og spillefilm.

Mange søger særlige sanseoplevelser. De er f.eks. optaget af lys/skygge eller søger eller siger bestemte lyde og lugter til ting og mennesker. Derudover har mange en række associerede symptomer, f.eks. dårlig affektregulering, søvn- og spiseproblemer, meget generende overfølsomhed for lyd, lys, berøring, lugt, smag og konsistens og høj smertetærskel.

Årsager

Autismespektrumforstyrrelse skyldes en dysfunktion i hjernen, der enten er medfødt eller opstået omkring fødslen. Autisme er således ikke et resultat af en relationsforstyrrelse, som man tidligere har antaget.

Mange faktorer spiller ind. Den primære årsagsfaktor er dog genetisk. Familie- og tvillingestudier viser, at 15-20 gener er involveret, men arvegangen er ikke fastlagt. Den såkaldte gentagelsesrisiko for søskende er 3-7%. Nye studier af mindre søskende tyder på endnu højere gentagelsesrisiko, måske op til 10%. Når der stilles en diagnose inden for autismespektret bør både personen selv og forældrene derfor tilbydes genetisk rådgivning.

Andre mulige risikofaktorer er infektioner, graviditets- og fødselskomplikationer, hormoner og forældrenes alder, men sammenhængen er ikke konsistent eller entydig. Vaccination, f.eks. MFR-vaccination, har været mistænkt som årsagsfaktor. Det er dog afkræftet ved hjælp af talrige, herunder også danske, studier.

Hos 10-20% kan man identificere specifikke genetiske, neurologiske eller andre årsager til autisme. Især tidligere har man haft teorier om specifikke kognitive og psykologiske årsagsfaktorer, f.eks. vanskelighed med at aflæse andres tanker og følelser eller vanskeligheder med de såkaldte executivfunktioner og den centrale sammenhængskraft (central coherence). Vanskeligheder med executivfunktioner giver bl.a. problemer med overblik, planlægning, fleksibilitet og arbejdshukommelse, mens manglende central sammenhængskraft gør, at man bliver meget detaljeorienteret. De omtalte kognitive vanskeligheder er hyppige hos personer med autisme, men de er ikke specifikke for autisme og ses også hos personer med andre tilstande og sygdomme.

Hvornår stilles diagnosen?

Diagnosen stilles i ca. 80% af tilfældene i barndommen. Diagnoserne infantil autisme og atypisk autisme stilles hyppigst i førskole-alderen, Aspergers syndrom og GUA fra 5-års alderen. Tidlig opsporing gør, at flere får stillet diagnosen tidligere, men det er dog ikke muligt at stille en sikker autismediagnose før 2-års alderen.

Flere forhold kan medvirke til, at nogle unge eller voksne ikke er diagnosticerede. Hos nogle har symptomerne ikke været fremtrædende tidligere i deres liv, andre er undersøgt, inden der var tale om et spektrum af forstyrrelser. Derudover bliver nogle unge og voksne ikke diagnosticeret pga. det, man kalder ‘diagnostic overshadowing’ – det forhold, at har man én diagnose, er der en tendens til, at alle symptomer forklares med denne, eller at øvrige problemstillinger overses. Det kan også være vanskeligt i diagnosticeringen at integrere personens gode – på nogle områder helt særlige – kognitive kompetencer med den sociale ‘naivitet’ eller uformåenhed og konkrethed, som ses hos mange højtfungerende mennesker med autisme.

Selvom der er udviklet mange screeningsredskaber og spørgeskemaer – herunder også selv-ratingskemaer og semistrukturerede interview og observationer – kan ingen af dem alene anvendes til at stille diagnosen. De skal indgå i en samlet klinisk vurdering (se boksen).

Undersøgelsen varetages af et tværfagligt team, og inddragelse af familien er altid central. I de tilfælde, hvor det ikke er muligt at indhente oplysninger fra familien, bør de professionelle omkring personen inddrages.

Behandling

Overordnet er indsatsen i forhold til personer med autisme specialpædagogisk. Man bruger ordet behandling, når målet for indsatsen (pædagogisk, uddannelsesmæssigt og terapeutisk) er de specifikke og særlige behov, som opstår pga. autismespektrumforstyrrelsen. Indsatsen skal altid være individualiseret. En tidlig og intensiv indsats er central for både barnet og familien, men for langt de fleste vil der vedvarende være behov for behandling eller støtte hele livet.

Nogle af de højtfungerende autister, herunder personer med det, der aktuelt benævnes Aspergers syndrom, kan med deres specielle evner varetage specialiserede arbejdsfunktioner på arbejdsmarkedet.

Behandlingstilbuddet indeholder flere metoder og strategier, f.eks. struktureret pædagogik, visualisering, forskellige kompensatoriske kommunikationsmetoder, sociale historier, tegneseriesamtaler, kognitiv adfærdsterapi, psykodynamisk terapi, adfærdsterapi og medicinsk behandling.

I forhold til mindre børn er behandlingen primært indirekte, dvs. målrettet forældre og professionelle omkring barnet, som oplæres i at bruge de forskellige behandlingsmetoder. Større børn, unge og voksne kan profitere af individuel eller gruppebaseret social træning, psykoedukation, træning af daglige færdigheder, samtaletimer og -grupper, alt sammen for bedre at kunne forholde sig til deres diagnose, for at styrke selvværdet og for at få og kunne bruge copingstrategier.

Behandlingstilbuddet til forældre og andre pårørende omfatter samtaler, psykoedukation og vejledning i grupper.
I nogle tilfælde vælger man at iværksætte medicinsk behandling. Det sker for at behandle eventuelle samtidige psykiske sygdomme og i nogle tilfælde pga. adfærdsforstyrrelserne. Der er aktuelt ingen medicinske behandlingsmuligheder i forhold til kernesymptomerne. Man kan dog forsøge at afhjælpe tvangspræget, ritualiseret adfærd med medicin.